【河北疾控提示】关注癫痫，认识罕见病

今年6月28日,是第二十个国际癫痫关爱日，主题为“关注癫痫相关罕见病”。首先，我们从了解癫痫开始：

癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，很多人一听到这些词，就会害怕、歧视，还有民间说法，认为是“中邪”了，其实，癫痫是一种神经系统常见疾病，由大脑神经元异常过度放电引起，是一种可治、可控的脑病。

癫痫发作的诱因多种多样，比如：饮食不当、睡眠障碍、酒精、闪光刺激、压力过大、外伤和颅内感染等。发作时根据异常放电的部位不同，表现也不一样：局灶性发作（部分大脑受累）可表现为单侧肢体抽动、感觉异常（如幻嗅、幻视）、针刺感、麻木等；全面性发作（全脑受累）会出现意识丧失，全身肌肉强直性收缩，伴随眼球上翻、口吐白沫；失神发作则呈短暂愣神、动作停顿，多见于儿童，常被误认为走神或注意力不集中。

随着我国诊疗技术的不断提升，癫痫诊断已经越来越规范和精准，但是，在我国近千万的癫痫患者中，还存在有一类特殊群体，即癫痫相关罕见病患者。目前，我国公布的207个罕见病病种中与癫痫发作密切相关的病种便多达112个。下面我们将聚焦这一小众群体：

癫痫相关罕见病发病率极低，小于万分之一，而且难治，合理规范使用两种抗癫痫药物仍不能控制发作，患者多在儿童时期起病，有的几个月大就开始发作，也有在青少年和成人阶段发病，只是更为罕见。由于以上特点，在临床诊疗过程中，癫痫相关罕见病存在识别滞后、误诊漏诊、诊疗不规范等突出问题，给患者身体发育及其家庭造成极大的心理和经济双重负担。

那么，癫痫罕见病都有哪些分类呢？第一种，癫痫是“主角”，是最核心的表现，需要患病的儿童或青少年长期甚至终身抗癫痫治疗。代表病症包括婴儿严重肌阵挛性癫痫、结节性硬化症、Angelman综合征等。第二种，癫痫是“过客”，癫痫多伴随在原发病急性期时出现，一般短期用药，治好原发病，抽搐大多能控制。代表病症包括生物素酶缺乏症、肝豆状核变性等。第三种，癫痫是“偶然情况”，癫痫很少见、偶发，多是由原发病的并发症引起，一般不用长期吃抗癫痫药。代表病症如自身免疫性胰岛素受体病。

通过认识初步癫痫罕见病，我们患者和家属也要有信心，随着我国癫痫诊疗技术的不断提升，经过精准诊疗、规范用药、坚持治疗和定期监测，大部分癫痫发作是可以控制和治疗的。对于公众而言，应该消除对癫痫病的误解歧视，理解支持癫痫患者尤其是罕见病患者，为其创造一个更加友善的环境。

                  供稿：慢性非传染性疾病防治所/唐丽娟

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